什么是遗传渗透性？
遗传渗透性的定义：
渗透率可以定义为在一个群体中，具有特定形式基因的个体所占的比例，即可以表现为表型的等位基因。对基因渗透率的研究非常有用，因为它可以提供一些关于某人罹患某种疾病的可能性的信息。
遗传渗透性的原因：
对于可能导致渗透性发生的因素，已经进行了大量的科学研究。现在有许多科学家和研究人员认为，外显基因、抑制基因和修饰基因都会影响基因组，并导致基因组出现渗透性。各种环境因素也被认为是造成基因穿透性的可能原因。
渗透性的类型：
特定等位基因的渗透性差异很大。事实上，一个基因可能具有完全的渗透性，在这种情况下，每一个拥有该基因的人都会在表型上表现出该基因。这种等位基因是显性的，属于常染色体，即存在于人体细胞(常染色体)中。渗透率以百分比表示，例如，一个等位基因的渗透率为 50%，这意味着携带该基因的人中有一半会表达该基因。有相当多的等位基因不具有完全的渗透性。这些具有不完全渗透性的基因并不总是在表型上表现出来。就疾病而言，这意味着很难准确判断一个人是否会患病。相反，可以根据渗透性来估计风险。一个人可能携带某种疾病的等位基因，但这意味着他可能不会真正患病。
渗透性的例子：
导致软骨发育不全的基因就是一个很好的完全渗透的例子。每个携带该基因的人都会患病。换句话说，如果携带该等位基因，则患软骨发育不全症的几率为 100%。某些基因的突变已被证明与乳腺癌风险的增加有关。事实上，所涉及的基因 BRCA1 和 BRCA2 被认为是高渗透性等位基因，但它们并不是完全渗透性的例子。这意味着并不是每个人都会患上乳腺癌。亨廷顿氏病和可导致成骨不全症的 COL1A1 和 COL1A2 基因也是不完全遗传的例子。
什么是表达性？
表达性的定义：
表现性可定义为在一定程度上显示或表现出某种或某些特定性状的个体在群体中所占的比例。这是对基因表达的非定量测量，显示了基因表达的可变性。
原因：
基因表达性非常普遍，据认为在一定程度上是由修饰基因造成的。科学家还认为，环境因素也可能对特定基因型的表达程度产生影响。
表现型的类型：
表现力的差异很大，表现力的大小可能取决于环境因素与遗传和生活方式的共同作用。在患有某种特定疾病的个体中，表现性也会有所不同。不同的人会表现出不同的症状类型。在由基因突变引起的人类疾病中，表现性的发生率实际上非常高。
表现性的例子：
马凡氏综合症就是一个表现性多变的例子。一些马凡氏综合征患者的症状非常严重，包括需要手术治疗的心脏问题，而另一些患者的症状则非常轻微，比如只是手指长、个子高。马凡氏综合征患者都有 FBN1 基因突变。神经纤维瘤病是另一个表现性的例子，因为神经纤维瘤基因突变的患者会表现出不同程度的症状。有些人的症状会比其他人严重。
渗透性和表现性的区别？
定义
普遍性是指人群中具有特定等位基因或可表达基因的个体比例。表现性是指群体中表现出或显示出某种或某些性状的个体比例。
定量测量
渗透率可按百分比定量确定，而表达率则无法定量确定。
统计计算
渗透率是一种可以通过统计学方法确定的测量值，而表现性则无法通过统计学方法确定。
原因
显性可由外显基因、修饰基因、抑制基因等因素造成，也可能由环境因素造成。表达性被认为是由修饰基因的作用造成的，也可能是由环境因素造成的。
类型
有两种类型的渗透性：完全渗透性和不完全渗透性。表现性是可变的，可在几种不同程度上出现。
实例
完全遗传的例子包括乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 突变、软骨发育不全、亨廷顿氏病和成骨不全症。表达性的例子包括马凡综合征和神经纤维瘤病。
渗透性性与表达性的比较总结
- 渗透性是指人群中携带特定等位基因的个体比例，该等位基因有可能表现为表型。
- 表现性是指群体中表现出某种或某组性状的个体比例。
- 渗透性可以是完全的，如软骨发育不全，但很多时候是不完全的。
- 与渗透性相比，表现性更多表现为一种渐变。
- 通透性是一种定量测量，可用于计算疾病风险，而表达性则是一种定性测量，不能用于评估疾病风险。
- 许多人类遗传病和遗传病都具有渗透性和表达性，这确实说明基因表达是复杂的，涉及许多因素。
- 人们认为，造成渗透性和表达性的大部分原因是修饰基因和各种环境因素的影响。
遗传渗透性和表现性的区别
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